Cystická fibróza
1) ahoj, včera mi volala paní doktorka výsledky z genetiky ( mé a partnera ) - přátel zcla zdráv a u mě něco pod 1% zjištěna Cystická fibróza :/ dle paní doktorky jsem ale zdravý přenašeč ... jsem z toho trošku nervozní i když paní doktorka mi říkala, že nemusím stresovat že jsem jinak zcela zdravá i když tu CF mám ... je tu někdo, kdo to má stejné nebo podobné ? otěhotněly jste v klidu a měly zdravé miminko ? s přítelem se snažíme a zatím nic, chodíme co CARU .... oba jsme zdraví, tak nevím kde je problém zítra by mi měla dojít zpráva z genetiky domů a kolem 10 červece jdeme zase do poradny ... nebo bych s těma výsledkama měla zajed hned ? jak je budu mít doma
Odpovědi správkyň témat
-
24.6.2015 23:19
Nerozumím tomu "CF pod 1%", nicméně dle dalšího popisu předpokládám, že Ti byla zjištěna mutace v genu pro CFTR v heterozygotním stavu (tedy mutace v genu na jednom ze dvou chromozomů; k projevu nemoci musí být mutace v homozygotním stavu, tedy na obou chromozomech). Nemusíš se toho děsit, v tom případě jsi opravdu zdravý přenašeč a se stávajícím, zcela zdravým partnerem s největší pravděpodobností nehrozí, že by vaše případné dítě mělo být touto nemocí postiženo. Jestli Tě to uklidní - v ČR je zdravým přenašečem nějaké mutace způsobující CF každý, tuším, 23. jedinec. Vyšetření na CF se dělá standardně v rámci vyšetření u neplodných párů, nosičství mutace v tomto genu může mít negativní dopad na plodnost zejména u mužů. Ber to pozitivně; samozřejmě Ti přeji, aby Ti vztah se stávajícím partnerem vydržel napořád, ale jeden nikdy neví - kdyby ses někdy pokoušela o dítě s jiným partnerem, bylo by vhodné, aby s ohledem na Tvůj výsledek podstoupil toto vyšetření také. V případě, že by se u něj rovněž potvrdilo nosičství mutace, byla by 25% pravděpodobnost narození postiženého dítěte touto nemocí. Toto riziko se dnes již moderními metodami dá obejít i u párů, kde jsou oba partneři přenašeči. Takže vlastně je pro Tebe výhoda, že se na to u Tebe teď díky tomu vyšetření přišlo. Nicméně držím palce, ať se brzo zadaří, příroda je mocná čarodějka!