Špatný NT screening

Otázku položila: Bývalá uživatelka #162791 1.12.2015 13:41

Dobrý den,
byla jsem 1. trim. screeningu a výsledek je pozitivní. Dle vyšetření z krve mám hodnoty beta hCG 36,7 IU/l 0,409 MoM PAPP-A 0,6 IU/l 0,849 MoM. Je mi 27 let. Další hodnoty byly CRL 51mm, 167 uderu za minutu, NT 5,85mm , BPD 20mm. Mozek se zdá normální, srdce, břicho, páteř normální. Závěr : živý plod s vysokým NT a nápadně zkrácenými končetinami femur 0,6mm , humerus 0,4mm.
Na genetiku jsem objednaná za týden, je možné aby miminko bylo ještě v pořádku a proč výsledky z krve jsou negativní a UZ vyšel pozitivně ?
Děkuji za odpověď.

  • 01.12.2015 14:02:28 - full.avl změnila kategorie otázky

Odpovědi (podle hodnocení / podle data)

  • lulatko1.12.2015 14:38

    Ahoj, hodnoty veselé opravdu moc nejsou. :( Biochemie si často lítá, jak chce a nemusí to ještě nic moc znamenat. Víc mě děsí to výrazně zvýšené NT. Norma je tuším do 2,5-3mm, čím vyšší, tím větší (až 90%) pravděpodobnost vývojové vady, zejména co se týče chromozomálních odchylek. Jinak biochem. screening bych neřekla, že je uplně negativní, minimálně hCG je na spodní hranici. Zkrácené dlouhé kosti... Nepřekvapila by mě trizomie chr. 18 (Edwardsův syndrom). Každopádně je to pořád "jenom" nějaké riziko či pravděpodobnost něčeho. Jsou hodnoty, při kterých člověk očekává, že se na genetice něco ukáže, a ono nakonec nic. Na druhou stranu znám i jednoho Downíka, který měl ukázkové screeningy i ultrazvuky a trizomii 21 nenaznačovalo vůbec nic. O to větší bylo překvapení na sále... :( Na genetice Ti nejspíš doporučí podstoupit odběr choriových klků nebo amniocentézu. Jinak nelze získat jistotu, jak na tom plod skutečně je. Ať už to dopadne jakkoliv, přeji hodně síly; i čekání na výsledky, byť se nakonec ukážou negativní, je velkým vypětím.

  • To mě mrzí, úplně mi tu z toho běhá mráz po zádech. V těch hodnotách z krve se nevyznám, ale než jsem šla na screening já, četla jsem, že v krvi se odhalí problém v X procentech a podle ultrazvuku zase v jiných procentech. Chápala jsem to tak, že ne nutně musí být výsledek obojího stejný. Proto se taky závěr na screeningu dělá až z kombinace obou vyšetření.
    Tak moc přeji, aby se to nepotvrdilo a nakonec bylo všechno v pořádku...

  • nemáš tam někde zmíněno, zda je přítomna nosní kůstka?

    přeji, at je vše v pořádku, i když hodnoty moc potěšující asi nejsou. 8-.
    a ne vše se musí objevit v krvi, proto se doplnuje vyhodnocením uzv. některé věci v krvi mohou být hraniční a tak jsou ještě negativní ale pak uzv ukáže pozitivitu.

  • Urtica1.12.2015 14:49

    Mě ještě napadlo - u NT screeningu jsem měla na základě výsledných hodnot uvedenou pravděpodobnost výskytu nejčastějších vážných chromozomálních vad. Tzn. např. riziko Downova syndromu 1:1000 (totéž u Edwardsova a Pataova syndromu). Není to někde v těch výsledcích?

  • Ahoj. Nebudu lhát - ty výsledky vypadají fakt dost bledě. S ohledem na biochemii, a NT + ty kratke končetiny....Ale nehazej flintu do žita. Mě vyšla biochemie podobně jako tobě, neli hůř, utz byl taky na prd, neseděl jim ductus, nemohli cosi vůbec najít, změřit. Znova za týden. Tam se jim potvrdilo podezření na Edwardse. Okamžitě v ten den na genetiku, za dva dny odběr chloridových klků - nic se neboj, vím, že se to lehce říká, ale není to nic co by se nedalo vydržet. Potom samozřejmě klid, já měla pocit že mám MS. Pokud mužů doporučit, jed k Dr. Vlašínovi do Prahy. Před odběrem mi dělal utz a postižení už v tu chvíli vyloučil, je to opravdu jednička. Druhy den mi volali přímo odtamtud výsledky. Malé je půl roku a je naprosto zdravá.
    Snad jsem ti vlila trochu naděje a moc vám přeji i za vás doufám, že bude miminko v pořádku. Dej pak vědět. Držím palce!

  • chmelinda2.12.2015 23:22

    Ahoj, musí to pro tebe být moc těžké, zažila jsem to také, NT 4,1 a riziko DS 1:33, byla jsem na CVS a to dopadlo dobře a syn je zdravý. Držím palce, ať vám vše dobře dopadne. Je to vše jen statistika.

Přidat odpověď

Ženě nejlépe rozumí žena

V poradně naleznete již 80 455 otázek, kterým se dostalo 272 315 odpovědí a 410 221 komentářů

Přesto jste nenalezla odpověď na svůj problém?Zeptejte se

TOPlist