MTHFR (C677T)
Dobrý den, dokáže mi někdo prosím vysvětlit co znamená, když je mutace MTHFR (C677T( na jedné alele???
Já mam Laidenskou mutaci krve, u syna genetické vyšetření pro Laidena dopadlo negativně, ale objevilo se ve zprávě MTHFR (C677T) 1/2.
Když sem tam volala, tak mi řekli, že je dobře, že vyšel negativní Laiden i Protrombin, a tohle že má hodně lidí a nic to v životě neomezuje.
Předem děkuji.
Související články v encyklopedii
-
Gestační diabetes mellitus
Těhotenská cukrovka
Těhotenská cukrovka postihuje 3–5 % těhotných žen. Jste jedna z nich? Jak se tato porucha zjišťuje a co to znamená pro vás a vaše miminko?
Odpovědi (podle hodnocení / podle data)
-
28.8.2013 13:48
http://www.trombofilie.estranky.cz/clanky/trombofilie/mutace-v-genu-pro-mthfr.html
Pěkný odkaz, kde je vše popsané... Ve zkratce jde o to, že místo jedné aminokyseliny v proteinu má tvůj syn jinou, která snižuje aktivitu jednoho enzymu. Tvůj syn je ale heterozygot, to znamená, že má mutovanou jednu alelu (každý člověk má každý chromosom 2x, takže ke každému genu má 2 alely). Ke správné funkci enzymu ale stačí, když je v pořádku aspon ta jedna alela. Takže je tvůj syn zdravý. Pokud by si ale našel ženu, která je také heterozygot jako on, tak je 25% pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít mutované obě alely a tím pádem, bude enzym nesprávně fungovat... pokud bys měla ještě nějaký dotaz, tak se zeptej, nevím, jestli je to pro tebe takhle srozumitelný... -
29.8.2013 9:47Ahojky ja mam leidenskou mutaci na obou alelách a k tomu i tu mthrf... na leidna je hlídání D-dimeru a při te druhé je potřeba zvysit prijem kys . Listové
