Pozitivní nt screening na trimosomii 18
Dobrý den, jsem po druhé těhotná (první dítě naprosto v pořádku) a byla jsem na prvomestriálním NT screeningu a z krve mi byla zjištěna hraniční hodnota pro trimosomii 18..takže Edwardsův syndrom.....hodnota je prý hraniční, ale je mi 27 let a prý se to musí řešit. Jsem za týden objednaná na genetickou konzultaci a popř. amniocentézu. Je tu mezi vámi někdo, komu také vyšla vyšší pravděpodobnost genetické vady a nakonec se ukázalo, že je vše v pořádku? Podstoupila jste některá tu amniocentézu nebo ne? Vím, že testy kolikrát vycházejí falešně pozitivní, ale i tak mám strach...co bude. Pro klid v duši bych nejraději tu amniocentézu absolvovala, bojím se ale potratu, který může vyvolat. Jsem z toho všeho dost špatná. Prosím o vaše jakékoliv zkušenosti. Mockrát děkuji 
Tak jsem nakonec na amnio nemusela...nenutili mě....ba naopak...primář mi vysvětlil, že ty jejich testy jsou dost přísné...a že já mám jen hraniční hodnotu, tudíž mi doporučil podrobný 4D utz, kdy by již v 17tt byla vada dobře viditelná....a tak jsem s radostí souhlasila. Utz se zdá být naprosto v pořádku, tak se musím ještě 20.5. dostavit na jeden utz a na kardio srdíčka miminka, aby se vyloučila vada srdce, která je s trisomií 18 často spojená. Ale jsem už klidná a vím, že dítě je v pořádku. A jsem moc ráda, že jsem se amniocentéze vyhnula
- 20.04.2016 9:42:40 - full.avl změnila kategorie otázky
Související články v encyklopedii
-
Potvrďte si své těhotenství
Hladina hCG
Pod zkratkou hCG se skrývá lidský choriový gonadotropin vznikající po oplození vajíčka. Zvyšující se hladina tohoto hormonu v krvi a později v moči prokazuje u ženy těhotenství.
-
Co se děje v bříšku po dobu těhotenství
Vývoj plodu
Těhotenství trvá 40 týdnů (počítáno od poslední menstruace), z nichž se 38 týdnů vyvíjí plod. Popišme si, co se bude v těchto týdnech dít.
-
Gestační diabetes mellitus
Těhotenská cukrovka
Těhotenská cukrovka postihuje 3–5 % těhotných žen. Jste jedna z nich? Jak se tato porucha zjišťuje a co to znamená pro vás a vaše miminko?
-
Těhulka v péči lékařů
Těhotenská vyšetření
Po nalezení dvou čárek na těhotenském testu vás čeká vyšetření u gynekologa, a to nejen jedno. Která to jsou a kdy se provádí?
Odpovědi (podle hodnocení / podle data)
-
20.4.2016 8:25Pracovala jsem nějakou dobu v oboru, takže bych Ti napsala asi tohle:
Nezávisle na jakýchkoliv číslech, pravděpodobnostech, rizicích či statistikách - pokud by ses měla zbytek těhotenství stresovat, zda miminko je či není postiženo, pokud by v tobě pořád hlodaly pochybnosti, že to může být blbý, čož by Ti ve finále zničilo pocit těšení se ve zbytku těhotenství, odběru bych se nebránila.
Pracovala jsem 3 roky na pracovišti, kde se plodovky odebíraly denně ve velkém (rozuměj v průměru 15 za den). Za tu dobu jsem zažila asi 3 případy, kdy nebylo pochyb, že za následný potrat mohla amniocentéza. To je hluboko pod tím 1%... Pokud nemáš nějaké krvácivé či jiné komplikace a dodržíš režim po odběru, je riziko potratu v souvislosti s odběrem PV minimální. Nevyvracím, že riziko tam je, ale na základě zkušeností vím, že ho řada těhotných přeceňuje.
Jak již někdo psal - na základě biochemických výsledků těžko soudit. To číslo znamená tolik, že třeba při riziku 1:280 bude jeden plod z 280, kterým vyšly stejné výsledky, postižen. Člověku se to zdá být jako malá pravděpodobnost, ale moc ho nevytrhne, když se ukáže, že je to zrovna ten jeho...
Na druhou stranu musím taky doplnit, že zdaleka ne každá plodovka, kterou jsme z toho množství vyšetřili, byla pozitivní na nějakou aneuploidii (13, 18. 21, X, Y). Takže i když se těch odběrů na základě bioch. či UZ screeningu dělá hodně, ještě to žádnou katastrofu neznamená a naprostá většina z nich se ukáže být OK. Nelze ale prostě vyloučit, že toho "černého Petra" máš zrovna ty.
Vyčkala bych na konzultaci u genetika, která vás čeká a ještě to zvážila. Každopádně držím palce! -
20.4.2016 1:03Ahoj, předem - moc držím palce(!), každý takový výsledek je o nervy, tj jasné - a to i když se ve valné většině případů ukáže, že to bylo zbytečně. Osobně neznám nikoho s pozitivním NT screeningem, ale četla jsem o případu maminky, které vyšlo riziko Downa dle NT screeningu 1:2 a mimčo bylo zdravé, stejně tak jsem četla o mamince, která měla všechny screeningy ukázkové a narodil se Downík...Je to všechno jen statistika, pravděpodobnosti, čísla.
Pokud mám mluvit sama za sebe, tak bych se rozhodovala právě podle těch čísel. Nepíšeš, jak vysoké riziko ES vyšlo - 1:?, nicméně se uvádí, že riziko potratu při amnicentéze je cca 1:100. Pokud by tedy riziko postižení bylo vyšší než 1:100, asi bych na odběr plodovky šla, pokud by bylo nižší, na odběr bych zřejmě nešla (nebyla jsem v té situaci, tak jen píšu, jak si myslím, že bych to udělala).
Pokud ale pozitivní výsledek způsobila jediná (a ještě k tomu "jen" hraniční) hodnota v krvi a ultrazvuk byl v pořádku, pak si myslím, že ta výsledná hodnota možného rizika ES nebude nijak strašná a věřila bych spíš ultrazvuku. Co jsem slyšela i četla, tak ty krevní výsledky mají tendenci dost "lítat". -
20.4.2016 5:32Ahojky, preji pevne nervy a at je vse v poradku.
Ja takove stesti nemela.
Dle krve riziko na DS 1:280. Ale jen diky tomu, ze mi je 28. Jinac by riziko vylitlo mnohem vyssi. Mela jsem strasne nizky Papp.
Plodovku mi doporuculi, po strachu jsem ji podstoupila. Odber uplne v pohode, nebolel ale fakt to chce pak tri dny se jen ,,poflakovat" nic netahat a tak. Takze kdyz ti to budou delat odbornici a budes se pak setrit, myslim,ze riziko potratu je minimalni.
Jen mi pak plodovka i testy z krve potvrdili, ze miminko DS ma..
Tak at u tebe je vse ok a potvrdi se jen, ze tripple test byl falesne pozitivni, jako u hodne mych kamaradek.. drzim palecky -
20.4.2016 8:10Resila jsem neco podobneho pred vanoci... Krev, resp PPAP vysel trragicky, ale na utz vse vypadalo normalne. Takze vysledek byla seda zona a doporuceni na genetiku a zvazeni dalsich testu, s tim ze to asi ale vse ok. Jelikoz pojem seda zona nebo pravdepodobne mi nedodali na optimismu, tak jsem se rozhodla pro druhy kontrolni utz a jake bylo prekvapeni, kdyz expertka na screening tam jeste na utz objevila dalsi dva varovne oriznaky pro DS a finalni riziko pro DS bylo 1:4
takze na genetice mi nic noveho nerekli, jen at zvazim plodovku/placentu nebo free DNA test. Nakonec jsem si zaplatila test krve, protoze u mne by se riziko potratu jeste nasobilo kvuli stavu delohy (myomy v delozni stene, cisarsky rez, 36 let). Test vysel v poradku, stejne jako dalsi screeningy a ted uz cekam na porod -
20.4.2016 10:21Ahoj. Vyšlo mi to samé co tobě. Byla jsem na odběru chor.klků a negativní, už dle utz byla malá v pohodě. Doporučuji pracoviště v Praze, dělají tam i odběry. Tuším dr Břešťák. Je super. Já mela 1:78. A bylo mi 23. Tak drzim palce ať je to i u vás v pohodě
-
20.4.2016 18:18Amniocentézu mám v živé paměti..byla jsem na ní přesně před týdnem. Taky jsem se hodně bála přemýšleli jsme proto i o neinvazivním Prenascanu místo AMC, ale nakonec když nám genetička řekla, že z Prenascanu se zjistí opravdu jen ty tři základní vady a ne jako u AMC i spousta dalších možných postižení, tak jsem zvolila AMC. Ne kvůli tomu, že Prenascan se platí u nás za 12500 kč, ale prostě kvůli tomu, že potřebujeme mít, co největší jistotu. I když to někdo odsoudí, tak bych na dítě s downovým syndromem neměla psychicky, utrápilo by mě to
A nám právě první screening vyšel sice negativní, ale s rizikem 1:369 na DC, což je v nějaké té jejich "šedé" zóně a zkazila mi to jen krev, protože utz byl v pořádku. Předběžné výsledky u nás nedělají a tak musímr čekat do 29.4. Nejdelší dny v životě. A rozhodnout se pro AMC bylo velmi těžké pro mě, ale vlastně mě překvapilo, jak odběr byl rychlý a skoro nebolel. Pořad jsrem na utz sledovala, jestli se nedotknou miminka. Pak jsem tři dny ležela a pak už jsem to nevydržela začala se procházet alespoň po bytě, ven už chodím a pouze si dávám pozor, abych nic těžkého nezvedala. Přeju ti hodně síly a kdyby jsi chtěla pokecat, tak napiš klidně i vzkazík -
24.4.2016 0:50Ahoj, buď v klidu, určitě to dopadne dobře
Mě vyšel screening kvůli krvi na DS 1:300, pak druhý kombinovaný screening ještě hůř 1:180 a byla jsem na plodovce a mám zdravého syna Mě vyšlo jen HCG skoro 5x vyšší než je normál+ věk nad 30 a hned to bylo na hranici pozitivity a negativity. Ve většině případů, když vyjde špatně jen jedna věc, tak je to pak v pořádku. Při druhém těhu jsem si říkala, že když vyjde zase pozitivní a jen zase kvůli krvy třeba, tak už bych na odběr plodovky nešla. Ale screening mi vyšel dobře. A kdyby ne, tak bych si buď zaplatila odběr krve, ze které taky můžou zjistit, zda něco hrozí a nebo bych na tu plodovku šla znova. Nic to nebylo, důležité je pak po odběru dodržovat klidový režim. Držím palečky, ať je to nakonec v pořádku a počkej co ti řeknou na genetice a podle toho se rozhodni. I když tam většinou na tu plodovku ženou
