Svalová dystrofie v rodině
Ahojky holky, ráda bych poprosila všechny zkušené maminky, či čekatelky o radu. Dnes jsem v 12+6tt a dodatečně jsem se dozvěděla, že jsme v rodině měli svalovou dystrofii, kterou jsem tedy nahlásila doktorce až dnes. Prababička z matčiny strany měla 3 děti, 2 chlapce a 1 dívku a z nich jeden chlapec právě ve 14 letech zemřel na Svalovou dystrofii. Prababička už zemřela a babička si myslí, že šlo o nemoc Myasthenia gravis, ale není si tím jista, protože kdysi bližší informace nebyly. Moje babička pak měla 3 děti (2 dívky, 1 chlapec) a všichni jsou zdraví. Mamka má 3 děti (2 dívky a 1 chlapec), strýc (4 chlapce) a teta (1 dceru) a nikdo z nás touto nemocí netrpí. Má gynekoložka mi řekla, že si Vám mám zavolat do Genettu, kde jsem byla na screeningu(ale toto spojení prý není možné) a zeptat se, jak mám dále postupovat. Napsala jsem jim mail, zda je podle nich toto onemocnění v rodině už moc daleko a mám být v klidu a nebo si dojít na genetické vyšetření, na které mi doktorka předepsala žádanku (kdyby mi to Genett doporučil). Jenže z Genettu mi přišla informace, že pokud jsem dostala žádanku, tak ať raději přijdu na konzultaci. Moje mamka je toho názoru, že bych tam chodit neměla a ať to nechám na přírodě, že teď se všechno zbytečně moc řeší a že jí přijde, že to je jen tahání peněz z lidí, že to by dneska už lidi nemohli mít děti vůbec, kdyby se furt strachovali co by, kdyby.. na tom screeningu řekli vše ok. Co myslíte vy? Šly byste na tu genetickou konzultaci nebo už ne? Mnohokrát děkuji za odpověď 
Související články v encyklopedii
-
Potvrďte si své těhotenství
Hladina hCG
Pod zkratkou hCG se skrývá lidský choriový gonadotropin vznikající po oplození vajíčka. Zvyšující se hladina tohoto hormonu v krvi a později v moči prokazuje u ženy těhotenství.
-
Co se děje v bříšku po dobu těhotenství
Vývoj plodu
Těhotenství trvá 40 týdnů (počítáno od poslední menstruace), z nichž se 38 týdnů vyvíjí plod. Popišme si, co se bude v těchto týdnech dít.
-
Gestační diabetes mellitus
Těhotenská cukrovka
Těhotenská cukrovka postihuje 3–5 % těhotných žen. Jste jedna z nich? Jak se tato porucha zjišťuje a co to znamená pro vás a vaše miminko?
-
Těhulka v péči lékařů
Těhotenská vyšetření
Po nalezení dvou čárek na těhotenském testu vás čeká vyšetření u gynekologa, a to nejen jedno. Která to jsou a kdy se provádí?
Odpovědi (podle hodnocení / podle data)
-
17.2.2016 17:56Pokud by se odebirala pouze krev a ne plodovka nebo něco podobného, tak bych šla.
-
17.2.2016 17:58Ahoj,zkušenost s tím nemám, ale osobně bych na konzultaci šla... Ale spíš pro uklidnění, že je vše o.k.
laicky bych řekla, že to už je pribuzensky daleko...ale pro klid duše, když máš žádanku, tak doktor je doktor -
17.2.2016 18:05
Ahoj, moje sestřenka je downička. Nikdo se mě na vývojové vady neptal a nenapadlo mě je hlásit. Od začátku jsem měla jasno, že na potrat bych nešla. Na 1. screeningu dopadlo vše dobře a ve zpávě mám uvedeno, že žádné vývojové vady v rodině nejsou. Docela by mě zajímalo, jaká pravděpodobnost downa by mi vyšla, kdyby o sestřence věděli
.
Na tvém místě bych si ujasnila, co bys dělala, kdyby se zjistilo, že u tvého mimča dystrofie hrozí nebo ji dokonce má. Pokud bys byla rozhodnutá si ho nechat, tak bych si zjistila, jestli mimi s takovouto diagnózou potřebuje nějakou speciální poporodní péči. Podle mě má význam se pídit po tom, jestli mimi dystrofií trpí jen v případě, že bys ho dala pryč a nebo by potřebovalo speciální poporodní péči. Jinak si myslím, že nemá smysl se stresovat.
Přeji ať vše dopadne dobře a mimi je zdravé -
17.2.2016 18:35
Podle toho, co jsem cetla, je tam moznost (ale uplne minimalni), ze jsi zdrava prenasecka a hrozilo by riziko, pokud by tvuj partner byl zdravy prenasec. Hodim ti sem odkaz.
-
17.2.2016 18:43Ja bych na vysetreni nejspis sla... Pokud je to neinvazivni, tak nevidim duvod nejit, i kdyz je sance minimalni...
-
17.2.2016 20:12
prvně si odpověz na otázku zda bys šla na potrat kdy by miminko bylo nemocné, pokud ne, nemá význam podstupovat jakýkoliv vyšetření před porodem. pokud bys v případě VVV na potrat šla, zajdi si na konzultaci, ale odběr plodové vody bych nepodstupovala, je tam velmi malé riziko potratu po odběru a ještě menší riziko i pro matku..... na iternetu je několik příběhů žen, které šly na odběr plodovky, potratily a po pár dnech jim přišly výsledky, že miminko je zdravé. vím, že to riziko je menší než 1%, ale ani to bych neriskovala. já sama bych to řešila až po porodu protože bych nešla na potrat ani když by bylo miminko nemocné a před porodem to stejně nijak řešit nejde
