první sreening
Dobrý den, podstoupila jsem prvotrimestrální screening, výsledek negativní, ale musím na genetickou konzultaci z důvodu individuálního rizika. Je mi 31 let, papp-a 0,59, FBHCG 2,45 MoM. Kombinované riziko Down 1/341, mělo by být 1/592. Má někdo zkušenosti s podobnými výsledky? Co mě asi může čekat? Na jednu stranu výsledek screeningu negativní, na druhou stranu to prý dobré není...
Odpovědi (podle hodnocení / podle data)
-
15.6.2018 12:34
To individuální riziko se týká čeho? Nějaká zátěž v rodině? Mohou doporučit amnio. Tam je pak na zvážení, co je větší riziko, protože odběr plodovky také bez rizika není (obvykle se uvádí riziko potratu při odběru 1:100). Případně si lze zaplatit neinvazivní vyšetření Prenascan (dělá se z krve), ale to odhaluje jen některé typy VVV (hlavně DS).
-
15.6.2018 13:39
Já to měla trochu jinak, první genetická konzultace mi byla doporučena kvůli věku po prvním screeningu, který mi vyšel také negativní. Tam mi doporučili amniocentézu, prenascan nebo že to mám nechat být - zvolila jsem třetí možnost. Po triple testech, které vyšly také negativní, mě hnali na druhou genetickou konzultaci, kde mi opět nabídli amnio, prenascan a nebo nějaký "pseudoprenascan", který dělá Gennet zdarma, tak jsem do toho šla, ale nakonec jsem měla nějaký nevhodný krevní vzorek, takže výsledky stejně nemám a opakovat ho už nebudou. Takže tolik moje genetické konzultace Já se nad to povznesla, nepřemýšlím nad tím a věřím, že když byly v pohodě oba ultrazvuky, tak bude všechno ok.